Background Image

Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü

TÜSEB Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu


27 Şubat 2025 tarihinde Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) - Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü (TBE) ev sahipliğinde TÜSEB Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu gerçekleştirildi.

Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. F. Duygu ÖZEL DEMİRALP, “Kendisi Nadir Olgusu, Yaygın Hastalıklarda: Türkiye Referans Genomu ve Üreten Sağlık Yaklaşımı ile Tanı Süreçleri” başlıklı konuşmasında, akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde evlilik öncesi tarama programlarının ve yenidoğan bebeklerde nadir hastalıkların tanı süreçlerinin öneminden bahsetti. Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi’nin ülkemizde görülen nadir hastalıklar ve varyant çeşitliliğinin tespiti ile tanı ve tedavi seçeneklerinin oluşturulmasında büyük katkı sağlayacağını belirterek nadir hastalıkların dünya popülasyonu üzerindeki etkilerinden ve nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde karşılaşılan zorluklardan bahsetti. Bu konuda T.C. Sağlık Bakanlığı’nın “Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi” kapsamında belirlediği politika ve hedefleri anlatarak diğer ülkelerdeki gelişmelere de değindi. 

Ardından TÜSEB Başkanı Prof. Dr. Ümit KERVAN, TÜSEB Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Mehmet Birhan YILMAZ, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Koordinatör Başhekimi Doç. Dr. Aziz Ahmet SUREL, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi  Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Musa KARAKÜKÇÜ, Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Tetkik ve Teşhis Hizmetleri Dairesi Başkanı Dr. İbrahim KARAKUŞ, Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Moleküler Tıp Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay ÇAĞLAYAN, Tıbbi Genetik Daire Başkanı Doç. Dr. Taha BAHSİ, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanı Uzm. Dr. Yüksel Hakan AYDOĞMUŞ, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ERA Chair Lideri Prof. Dr. Uğur ÖZBEK ve Türkiye Kanser Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Burak CİVELEK’in sunumları ile devam eden sempozyumda nadir hastalıklar alanındaki gelişmeler ve yenilikler tartışıldı.

Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Cavidan Nur SEMERCİ GÜNDÜZ ve Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Doç. Dr. Ahmet Cevdet CEYLAN’ın oturum başkanlığını yaptığı Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Tanısız Nadir Hastalıklar Konseyi’nde vaka sunumları tartışıldı. Katılımcıların TUGEM ve Biyobanka altyapıları teknik gezisi ile sempozyum sonlandı.